Более 10% браков во всем мире заключается между двоюродными братьями и сестрами, то есть каждый десятый брак обрекает детей на страдания. Частота генетических заболеваний у детей, рожденных в таких браках, примерно в два раза выше, чем у детей неродственных родителей.
Родственные браки — это всегда высокий риск развития наследственных заболеваний. Это научно доказанный факт. Поэтому подобным бракам нужно всячески препятствовать, в том числе на законодательном уровне.
За подробностями о генетических заболеваниях в родственных браках мы обратились к заведующей лабораторией Современной биотехнологии Центра передовых технологий при Министерстве инновационного развития, кандидат биологических наук Дилбар Далимовой.
Чем опасны родственные браки?
Существует два вида генов: доминантные и рецессивные. Доминантный ген — неповреждённый ген, способный полноценно функционировать. Рецессивный — ген, имеющий какое-либо повреждение (обычно с мутацией).
У одного из родителей может быть заболевание, сидящее в рецессивном гене. Но если рецессивные гены присутствуют у обоих родителей, то они совпадут, и заболевание, зашифрованное в рецессивном гене, обязательно проявится.
В случае родственных браков, вероятность встречи «поломанных генов» увеличивается из-за схожей генетики, поэтому высока вероятность рождения детей с патологиями.
Мутаций в организме очень много, однако, не все они паталогические. Но у родственников вероятность возникновения какого-либо заболевания очень высока. С генетической точки зрения, чем дальше кровь, тем лучше для потомства. Чем меньше ареал отбора – тем меньше генетического разнообразия, и тем выше опасность патологических последствий браков. В этом смысле смешанные браки обеспечивают это разнообразие,
Гемофилия — одно из самых тяжелых генетических заболеваний, которое характеризуется нарушением свертываемости крови. Его часто называют «царской болезнью», поскольку раньше для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, в которых часто рождались дети с этой патологией.
По словам биолога, может потребоваться 7-8 поколений для того, чтобы практически полностью исключить общую ДНК и родить здоровых детей.
Как обстоять дела с родственными браками в Узбекистане?
К сожалению, в Узбекистане и Таджикистане родственные браки по-прежнему распространены, в отличие от близлежащих соседей — Казахстана и Туркменистана.
Мы с группой ученой недавно ездили в город Ургут, в Самаркандскую область, и увидели относительно много генетических патологий, потому что, как оказалось, там распространены близкородственные браки. Среди часто встречающихся там заболеваний были монозаболевания, такие как фенилкетонурия – наследственное нарушение метаболизма аминокислот. Также встречались неврологические заболевания, среди которых миопатия — прогрессирующая атрофия мышц, и мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ,
Влияет ли возраст родителей на здоровье будущего ребенка?
Известно, что с каждым годом взросления родителей риски увеличиваются. Это уже доказанный факт. То есть после 40 лет риски возрастают в разы. Возраст напрямую влияет на частоту рождаемости детей с патологиями. В идеале необходимо соблюдать фертильный период, рекомендуемый врачами. Женщина не должна рожать слишком рано. Я бы сказала идеальный возрастной период — от 20 до 35. Я не врач, поэтому не могу сказать, что нельзя рожать после 35, но как генетик, как исследователь могу сказать, что после 35 риски начинают возрастать, а после 40 — они очень высоки. Это естественный процесс: с возрастом пропорции всего в организме меняются, тот же запас фолликул в организме женщин, который с каждым годом уменьшается.
С общепопуляционной позиции нет сильной зависимости от возраста отца. Но я бы подошла к этому вопросу с моральной точки зрения. Когда родители очень взрослые, это психологически отражается на ребенке. Дети, у которых взрослые родители обычно чаще испытывают страх смерти родителей,
Проводят ли в Узбекистане генетическое тестирование?
В Узбекистане перед вступлением в брак жених и невеста проходят медицинское обследование, но генетическое тестирование — нет. Ввести полный генетический скрининг — это очень дорого, учитывая наш уровень рождаемости, желание людей иметь много детей при любом финансовом состоянии.
Меня расстраивает тот факт, что родственные браки заключаются в семьях врачей, которые должны знать о последствиях таких союзов. Даже если людям кажется, что негативные последствия не отразились на детях, то есть внуки, правнуки и так далее. Мучаются и родители, и дети, и государство,
В стране на данный момент сложная ситуация с адаптацией людей с отклонениями. Должна еще сформироваться культура принятия. Биологи не исключают, что в некоторых семьях принято скрывать детей с патологией. Если есть больной ребенок, то его лучше будут держать дома, чтобы избежать лишних вопросов и взглядов — это трагедия.
Кроме того, нам необходимы толковые врачи-генетики. Это проблема, которую нужно решать. Как это работает за рубежом? Врач-генетик определяет, что он хочет проверить и посылает точный запрос в лабораторию. Что у нас? Нет точных запросов,
Отмечается, что вызовов много и решить быстро их не получится. Но что действительно кажется очевидным требованием момента — это всяческое воспрепятствование родственным бракам для сокращения риска появления тяжелых генетических патологий.
Автор: Силкина Наталья
Больше новостей о здоровье в Телеграм-каналеПодписаться